В начале пандемии коронавируса SARS-CoV-2 был создан профиль человека, подверженного риску тяжелой инфекции COVID-19, вызванной этим патогеном. Это пожилой человек, мужчина, с сопутствующими заболеваниями. Тем временем в отделениях интенсивной терапии во всем мире появилось много молодых, теоретически здоровых людей. Почему это происходит?
По мнению генетиков Жана-Лорана Казанова, возможно, причиной являются так называемые тихие мутации, то есть редкие генетические мутации, которые становятся очевидными только при контакте с патогеном, в данном случае с коронавирусом.
Кто-то мог принять участие в марафоне в октябре 2019 года, а в апреле 2020 года он находится в реанимационном отделении, интубирован и вентилируется, в тяжелом состоянии. Как это случилось? Это то, что я хочу прояснить, — сказал Жан-Лоран Казанова в интервью журналисту AFP.
Раньше говорили, что такому человеку не повезло, но это не имеет к нему никакого отношения. Давно известно, что генные мутации делают людей более восприимчивыми к ряду инфекционных заболеваний, от гриппа до вирусного энцефалита, но они также могут защитить их от заражения.
Примером может служить редкая мутация одного гена (CCR5), которая защищает своего хозяина от заражения ВИЧ. Это открытие позволило ученым лучше понять, как работает этот вирус, и разработать эффективное лечение.
По мнению исследователей, коронавирус также может использовать так называемые тихие мутации. По их мнению, это касается примерно 5 процентов больных? Если это подтвердиться в ходе научных исследований, то обнаружение мутаций, влияющих на иммунный ответ пациентов, приведет к разработке лекарств, полезных для лечения COVID-19.
Казанова является директором Лаборатории генетики человека и инфекционных заболеваний и вместе с учеными из Института Imagine в Париже и Университета Рокфеллера в Нью-Йорке проводит исследования в этой области. В данный момент идет набор в проект (необходимо около 10 000 пациентов). Чем больше будет людей с такими тихими мутациями, тем лучше.
У нас должен быть очень большой пул генетического материала, потому что только благодаря этому мы сможем повторить наблюдения и проверить результаты, — пояснил Марк Дали, директор Института молекулярной медицины Финляндии, также участвующий в эксперименте.
Обнаружение генетических мутаций, ответственных за иммунный ответ на COVID-19, — это только начало пути.
